Distrofia muscular

Distrofia muscular progresiva

Se trata de una alteración de origen genético en el desarrollo o funcionamiento de la masa muscular. Esta va perdiendo progresivamente efectividad en su fuerza contráctil. Los síntomas no suelen ser apreciables en el nacimiento sino en los primeros años de vida.

Puede afectar más a unos músculos que a otros. Presenta grados muy variables en la limitación a nivel postural y de desplazamiento así como en la coordinación de movimientos.

En dos minutos

En este vídeo de la Fundación Isabel Gemio se presentan las principales características de la distrofia muscular. También se aportan algunos datos e informaciones relacionados con las distrofias musculares y las enfermedades raras. 

Fundacion Isabel Gemio entrevista Jaime O´Donnel

El primer dato que sorprende es que unos tres millones de personas podrían estar en el colectivo que sufre este tipo de enfermedades de origen genético, que se  caracterizan por el empeoramiento progresivo de las condiciones físicas. En la actualidad, no existen tratamientos ni diagnósticos claros. Para ayudar a cambiar esta situación solo caben el asociacionismo y  el apoyo de las familias.

Una guía para docentes

La Guía para maestros sobre la Distrofia Muscular es un documento que permite entender mejor los retos enfrentados por los niños y adolescentes afectados por condiciones de degeneración muscular.

Esta guía sugiere estrategias generales para mejorar la experiencia escolar de los estudiantes con esta discapacidad, tanto académica como socialmente. También trata sobre aspectos escolares en las distintas etapas educativas, desde Educación infantil hasta la Educación secundaria.

Proyecto EDIA. Atención a la Diversidad. CeDeC

Obra publicada con Licencia Creative Commons Reconocimiento Compartir igual 4.0

¿Qué es?

¿De qué estamos hablando?

La distrofia muscular hace referencia a un grupo de más de treinta enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de la musculatura esquelética que controla el movimiento voluntario.

Este trastorno, por un defecto en el gen de la proteína distrofina, provoca desgaste muscular y dificultad para caminar o respirar.

¿Cómo afecta a la vida de una persona?

Las distintas distrofias musculares varían en cuanto a los síntomas y a quiénes son afectados. Sus síntomas son producidos por un grupo de enfermedades de las que se originan los diversos tipos existentes  (de Duchenne, facioescapulohumeral o de Landouzy-Dejerine, distal, miotónica, del anillo óseo, oculofaríngea, de Becker, congénita, de Emery-Dreifuss...).

Dependiendo del tipo de distrofia de la que hablemos, la enfermedad se presentará a una determinada edad, con unos síntomas específicos, con unos músculos concretos afectados y con diferente rapidez de progresión. Algunas formas aparecen en la infancia o la niñez. Otras, sin embargo, no lo hacen hasta que se alcanza la mediana edad o incluso más adelante.

Estas patologías no conllevan ningún tipo de trastorno asociado. Se manifiestan sólo en forma de síntomas, que se irán originando por la evolución de la enfermedad. Por ello, es importante prevenir y minimizar sus efectos.

Es muy importante tener claro que la distrofia es una enfermedad tratable. Se puede actuar sobre sus síntomas y sobre las consecuencias que estos tienen en la vida de los enfermos. El programa de La 2 titulado Un mundo mejor dedicó un espacio a la distrofia muscular y a las enfermedades raras.

Un mundo mejor: Amigos solidarios: Isabel Gemio

La periodista Isabel Gemio defiende, en primera persona y desde el conocimiento familiar de la distrofia muscular de Duchenne, la necesidad de fomentar la investigación, la normalización y la inclusión de las personas que padecen este tipo de enfermedades. También incide en que se desarrolle la Ley de dependencia en España para poder mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

A lo largo de la entrevista se habla de cómo nació la Fundación Isabel Gemio y de su relación con otras asociaciones y federaciones. Fruto de la colaboración de este tipo de organismos y con la colaboración desinteresada de personas muy conocidas de nuestro país, se creó un corto que se usó para lanzar una campaña con motivo del Día nacional de las enfermedades neuromusculares en el año 2010.

Sin barreras

Bruno Sanchez-Andrade Nuño. sin barreras (CC BY)

Viajar en metro o simplemente dar un paseo por la ciudad pueden ser actividades muy complicadas para las personas con distrofia muscular. Por ello, es muy importante promover la accesibilidad de los espacios urbanos y los transportes. El siguiente paso es facilitar información para que las personas con problemas de movilidad puedan saber cómo desplazarse de una manera más cómoda y eficaz.

LibreDeBarreras.es es un portal web que, mediante la participación ciudadana, pretende generar un Mapa de Accesibilidad Universal. Este recurso localiza y marca los puntos accesibles y las barreras arquitectónicas que impiden o dificultan el acceso a personas con cualquier tipo de discapacidad o con movilidad reducida.

El proyecto ha aprovechado el potencial de Google Maps y Google Streetview para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad.

LibreDeBarreras es un recurso que invita a que todos participemos en el proyecto de forma rápida y sencilla. Cualquier ciudadano puede acceder y aportar información al portal, tanto desde la propia web como desde un terminal móvil.

LibreDeBarreras.es permite, entre otras cosas:

Localizar zonas accesibles en un mapa o, por ejemplo, encontrar aparcamientos reservados.

Crear rutas accesibles personalizadas y consultar las que han creado otros.

Comunicar a las administraciones públicas las barreras arquitectónicas que dificulten la movilidad.

Consultar la información de accesibilidad desde una web móvil.

Localizar y comunicase con las asociaciones de personas con discapacidad de la propia ciudad...

Obra publicada con Licencia Creative Commons Reconocimiento Compartir igual 4.0

¿Cuáles son las causas?

Factores genéticos de origen desconocido

Estitxu Carton. ADN (CC BY-SA)

La distrofia muscular es consecuencia de un defecto genético, de origen desconocido, que impide la producción de una proteína que evitaría sus síntomas. Las contracturas musculares y la debilidad muscular son los síntomas que más comúnmente se presentan en la mayoría de los tipos de distrofia muscular.

Hay muchos tipos. La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular de Duchenne, la cual aparece durante la infancia (entre los 2 y los 6 años) y se produce, casi exclusivamente, en el sexo masculino. Los síntomas son debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, principalmente en la región torácica y las extremidades. La enfermedad progresa muy lentamente.

Distrofia muscular de Duchenne

Como ya hemos señalado, el tipo más grave y común es la distrofia muscular progresiva de Duchenne. Por eso, es interesante conocer algunos datos básicos acerca de esta variante:

Tiene origen hereditario: se transmite en patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los varones afectados lo transmiten a sus hijas, que resultan portadoras asintomáticas y no transmiten la enfermedad a sus hijos. Dada la presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado, el otro no afectado garantiza la producción de suficiente proteína para evitar los síntomas. En el caso de los hombres (que tienen un cromosoma X procedente de la madre y uno Y procedente del padre); si el cromosoma X se encuentra afectado, se desarrolla la enfermedad.

Su incidencia es mayor. La distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1 entre 2.000 nacimientos. El tipo Duchenne, la forma infantil más común y severa, es de 1 entre 3.500 varones.

El siguiente vídeo está protagonizado por Tim y Moby, los integrantes del dúo animado de BrainPOP. Estos personajes presentan el tema de la distrofia muscular de Duchenne a través de esta breve película animada; una coproducción con Parent Project Muscular Dystrophy. 

BrainPOP - Distrofia Muscular De Duchenne

En este episodio, titulado "Los misterios de la vida", se proporciona una clara descripción de esta enfermedad: si afecta a chicos y chicas por igual, qué órganos se ven afectados, la importancia de una detección temprana y la necesidad de seguir investigando para mejorar los diagnósticos y los tratamientos.

Tratamiento pionero

Según informa Discapnet, un equipo de la Universidad de Londres ha desarrollado un nuevo tratamiento, la llamada técnica antisentido, para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne. Esta nueva terapia usa células madre contra el desgaste muscular y para reparar el daño en el gen de la distrofina y al mismo tiempo restaurar la producción de esta proteína, lo que resulta clave para regenerar músculos.

La información completa sobre esta esperanzadora noticia está en este articulo: "Tratamiento pionero para la Distrofia muscular".

Para saber más

Si quieres más información sobre el distrofia muscular de Duchenne, puedes encontrarla en el documento monográfico sobre esta enfermedad elaborado por ASEM (Federación de Asociaciones de Enfermadades Neuromusculares).

Obra publicada con Licencia Creative Commons Reconocimiento Compartir igual 4.0

¿Cómo se detecta?

¿Qué preguntas debo hacerme?

La valoración debe dar respuesta a los interrogantes que todo educador o educadora se plantea a la hora de trabajar con alumnado con limitaciones en la movilidad:

¿Cómo se desplaza?

¿Cómo puede permanecer sentado?

¿Cómo utiliza sus manos?

¿Cómo se comunica?

¿Controla esfínteres?

¿Tiene crisis convulsivas?

Trabajando en casa y en el aula

Normalmente, las personas con distrofias musculares han sido valoradas por los servicios sanitarios y sociales. Por ello, es imprescindible que desde el ámbito educativo exista una coordinación adecuada entre todos los implicados en dar una respuesta integral al alumnado. 

La evaluación psicopedagógica debe utilizar técnicas e instrumentos adecuados para una valoración óptima y funcional del desarrollo y competencias del alumnado (pruebas estandarizadas adaptadas a sus limitaciones, observaciones directas, cuestionarios aplicables a las personas de su entorno inmediato, escalas de desarrollo, grabaciones, etc.). 

La identificación de las necesidades educativas especiales permitirá concretar la respuesta educativa más adecuada en el entorno más inclusivo posible. A partir de la identificación de las necesidades educativas especiales, la intervención debe concretarse en estas tres líneas de trabajo:

Establecer las condiciones que faciliten la mayor autonomía posible del alumno en cuanto a su desplazamiento. Son necesarias en el contexto escolar y familiar del alumno rampas antideslizantes, ascensores, elevadores de escaleras, plataformas elevadoras y barras fijas (en caso de marcha inestable).

Usar, cuando sea necesario, sistemas aumentativos o alternativos para la comunicación oral. Estos sistemas permiten la expresión a través de símbolos diferentes a la palabra articulada cuando el habla está afectada. Entre los más habituales están los símbolos pictográficos de comunicación (Sistemas Pictográficos de Comunicacion (S.P.C.) y el Bliss (es un método más complejo que requiere comenzar a una edad más avanzada, tener capacidad para establecer y mantener contacto visual, ser capaz de permanecer con la atención centrada en una tarea durante cinco minutos, poder seguir órdenes verbales y, sobre todo, demostrar deseos de comunicarse). En función de las necesidades personales de cada alumno/a; se utilizará un sistema de comunicación u otro, sin olvidar la importancia de las técnicas logopédicas de rehabilitación.

Utilizar un conjunto de recursos técnicos que ayuden al alumno a mejorar su control postural (mesas y sillas adaptadas, sillas con apoyacabezas, separador de piernas, reposapiés y elementos de cinchaje, asientos de espuma dura para el suelo, asientos para acoplar al inodoro, etc...) y su comunicación escrita (adaptadores en los lápices y bolígrafos que mejoran la adherencia y presión, férulas posturales en las manos y muñequeras lastradas cuando no hay control de las muñecas...). Un elemento importante será el uso de ordenadores con o sin teclados y ratones adaptados, licornios. Otros materiales escolares de utilidad son las tijeras adaptadas, hules antideslizantes, sacapuntas fijados a la mesa, tableros magnéticos, o piezas de grosor mayor en los juegos manipulativos).

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) organiza cada año unas colonias de verano para niñas y niños afectados por enfermedades neuromusculares y sus familiares o amigos. ASEM es una federación sin ánimo lucro que engloba asociaciones de España que tratan las Enfermedades Neuromusculares. Esta entidad promociona todo tipo de acciones, actividades, divulgación, sensibilización e información destinada a mejorar la calidad de vida, la integración y el desarrollo de las personas afectadas por estas dolencias.

Colonias ASEM 2011

El programa "Colonias de verano" se enmarca dentro del proyecto de Semana de Respiro Familiar. A estas colonias pueden asistir niños y niñas con una persona que les ayude a potenciar sus capacidades y habilidades. Los chicos participantes disfrutan de una semana que les permite compartir experiencias, comunicarse y conocer a otras personas con problemas parecidos y, sobre todo, divertirse.

Asociacionismo y apoyo

Xornalcerto. Solidariedade: doan ao neno (CC BY-SA)

Los Monográficos y fichas técnicas editados por la Federación ASEM  ofrecen información sobre estas enfermedades. Tienen el formato de documentos descargables y ofrecen una información detallada y bastante bien organizada de los diversos tipos de patologías.

Obra publicada con Licencia Creative Commons Reconocimiento Compartir igual 4.0

¿Qué hacer y cómo actuar?

¡Accesibilidad!

marco antonio torres. JUL_ 653 (CC BY-SA)

Los alumnos requieren básicamente de ayuda para acceder a los contenidos de su clase antes que la modificación de la dificultad de los mismos. Solo en algunos casos van a necesitar también individualizar más su enseñanza (más tiempo, más concreción curricular...).

Lo fundamental en el centro educativo es...

En primer lugar, como requisito indispensable, la adecuación del espacio educativo y la necesaria supresión de las barreras arquitectónicas existentes.

En segundo lugar, las ayudas técnicas de tipo material. Muy importantes en el desarrollo de habilidades y capacidades que mejoren:

El desplazamiento (rampas antideslizantes,  ascensores..).

La manipulación (adaptadores en los lápices y bolígrafos, férulas posturales en las manos y muñequeras lastradas, teclados adaptados ...).

El control postural (mesas y sillas adaptadas, sillas con apoyacabezas, etc).

La comunicación del sujeto (tableros de comunicación, programas como Boardmaker, Plaphoons, Naturally Speaking...)

Y en tercer lugar, los recursos de tipo humano y profesional: como los equipos específicos de atención a los alumnos con discapacidad motriz (no presentes aún en todas las CCAA) y los equipos generales de orientación y/o departamentos de orientación, los maestros PT y AL, el médico rehabilitador y el fisioterapueta, el auxiliar técnico educativo y el terapeuta ocupacional.

Favorecer y mejorar la educación de las personas con distrofia muscular deben ser los objetivos de padres y educadores. Para conseguirlo, hay que llevar a cabo acciones diversas. Por supuesto, un primer paso será la eliminación de todo tipo de barreras (físicas, arquitectónicas o tecnológicas). Después, será necesario el diseño y desarrollo de programas de trabajo específicos.

INTEF. Discapacidad en el aula: problemas motóricos

Discapacidad en el aula: problemas motóricos es un vídeo elaborado por el Ministerio de Educación y publicado en el Banco de imágenes y sonidos del INTEF. En apenas dos minutos, podemos conocer las principales acciones que favorecerán y mejorarán el trabajo con estas personas.

Normalizar para escolarizar

ColegioLa orientación sobre la modalidad de escolarización más adecuada se establecerá teniendo en cuenta, siempre que sea posible, pautas normalizadoras (con su grupo de iguales, de su misma edad, con intereses y motivaciones comunes) e inclusivas (en su entorno físico).

La mayoría de las personas con distrofia muscular son escolarizadas en centros ordinarios.

Más allá del currículo ordinario

Por otra parte, se hace necesario hablar de ciertas áreas que complementan el currículo ordinario del alumno. Estas deben ser parte del trabajo en el centro educativo y en la propia familia. 

Área afectivo social y de autonomía personal. Hay que encontrar el punto justo entre no hacer por el niño lo que él pueda hacer por sí mismo y no imponerle una tarea tan difícil que le sea imposible realizar o le requiera excesivo tiempo respecto a su experiencia anterior.

Área de psicomotricidad y fisioterapia. Se trabajarán el control postural, el reconocimiento de la propia imagen corporal, o la estructuración espacio-temporal. La fisioterapia irá encaminada a prevenir malformaciones y contracturas e inhibir el tono muscular anormal, así como a mantener o aumentar la funcionalidad de las capacidades motrices que el alumno o la alumna ya poseía.

Área comunicativolingüística y logopédica. Se establecerán procedimientos de rehabilitación del habla conseguida con o sin soportes de sistemas signados de apoyo. En cuanto al aprendizaje y uso de la comunicación escrita, siempre que sea posible, es recomendable facilitar esta por el medio más cómodo para el alumno.

¿Qué pueden hacer los padres?

La familia debe convertirse, así, en un agente activo que potencie el desarrollo integral del niño, su autonomía personal y su integración en los distintos contextos. La intervención con los padres debe perseguir los siguientes objetivos:

Disminuir su nivel de angustia, con el fin de lograr un aceptación mas plena.

Conseguir la superación de las actitudes negativas que no permiten afrontar su situación.

Aumentar el sentimiento de competencia paterno/materna a través de diferentes tareas de normalización de la relación con el niño.

No solo montar a caballo

Técnicas como la equinoterapia, también llamada hipoterapia, o la técnica con delfines son tratamientos que dan resultados diferentes y cada vez son más reconocidos a nivel médico. Así se explica en un artículo titulado "No solo montar a caballo", recogido en la sección de noticias de la web del Observatorio Estatal de la Discapacidad (OED). Según este reportaje, la equinoterapia es utilizada desde finales del siglo XIX para el tratamiento de algunas afecciones físicas y neuromotoras.

En el artículo, los propios participantes en este tipo de tratamientos expresan sus beneficios:

"No solo montar a caballo"

"Cuando estás en la silla de ruedas, ves el mundo de abajo hacia arriba. En el caballo lo ves de arriba hacia abajo (...) La experiencia es maravillosa." Así describe Jordan, un jovencito de 12 años, lo que experimenta cada vez que monta el animal, como parte de sus sesiones regulares de equinoterapia.

Jordan nació con espina bífida, y montar a caballo lo ayuda a controlar mejor su cuerpo y estimula su movilidad, en tanto que Gabriela, con 10, mejora lentamente de un daño cerebral irreversible, aunque no puede expresarse con soltura.

Tampoco Maidolis (9), afectada por el síndrome de Down, pero el brillo de sus ojos y su alegría delatan la emoción al montar a Turquesa, un cuadrúpedo de pelaje castaño y mansa disposición.

Ellos, entre más de un centenar de niños, reciben los beneficios de la equinoterapia, utilizada desde fines del siglo XIX en el orbe para el tratamiento de algunas afecciones físicas y neuromotoras".

"No solo montar a caballo". Míriam Zito. (Cuba Ahora 2011, citado en OED).

Obra publicada con Licencia Creative Commons Reconocimiento Compartir igual 4.0

Para saber más

MostrARTE

La Asociación distrofia muscular (ADM) de Argentina organiza anualmente una muestra anual de arte que, bajo el título MostrARTE, presenta los trabajos realizados por personas afectadas por la distrofia muscular.

ADM viene desarrollando una tarea de apoyo permanente a las actividades asistenciales, docentes, y de investigación en el campo de las enfermedades neuromusculares (ENM).

Enlaces de interés

Fundación Isabel Gemio (Investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras)

http://www.fundacionisabelgemio.com

Web Accesibility Initiative

http://www.w3c.org/wai/

Software gratuito proporcionado por Miguel Aragüez

http://www.araguez.net/

CREENA (Centro de Recursos para la Educación Especial de Navarra)

http://creena.educacion.navarra.es/

Federación ECOM de asociaciones dedicadas a la discapacidad física.

www.ecom.es

Unidad de técnicas aumentativas para la comunicación. Generalitat de Catalunya.

http://www.ub.edu/dppsed/grupos_sp/leica.htm

ACCESO (Unidad de investigación de la Universidad de Valencia)

http://acceso.uv.es

Fundación Sidar - Acceso Universal

www.sidar.org

Asociaciones y Organismos

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

http://www.enfermedades-raras.org/

Federación ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares)

http://www.asem-esp.org/

ADM (Asociación Distrofia muscular Argentina)

http://www.adm.org.ar/

COCEMFE (Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica)

http://www.cocemfe.es/

CEAPAT (Centro de Referencia Estatal de Autonomía Personal y Ayudas Técnicas)

http://www.ceapat.org

Bibliografía

Centro Nacional de Recursos de la Educación Especial y Ministerio de Educación y Ciencia. (1990). Necesidades Educativas Especiales del niño con DMT. CNREE-MEC.

Centro de Recursos de Educación Especial de Navarra (2000). Necesidades Educativas Especiales: Alumnado con Discapacidad Motórica. CREENA.

Coll,C.; Marchesi, A. y Palacios, J. (2002). Desarrollo psicológico y educación. En Trastornos del desarrollo y Necesidades Educativas Especiales. 2ª edición. Madrid: Alianza editorial.

Cuadrado, I., Davara, L., López, M. y Murillo, M. (1998). Alumnos con Necesidades Educativas Especiales. En TOMO I, Guía de adaptación de materiales didácticos. Cáceres: Servicio de publicaciones de la Universidad de Extremadura.

Junta de Andalucía (2007). Atención Educativa del Alumnado con DMT. Consejería Educación Junta de Andalucía.

Ministerio de Educación (1994). La Educación Especial en el marco de la Ley Ordenación General del Sistema Educativo. Madrid.

Ministerio de Educación (2011). Plan de inclusión del Alumnado con Necesidades Educativas Especiales. Madrid.

Zuza, F.J. (2000). La persona con discapacidad grave. Maliaño (Cantabria): Sal Terrae.

Proyecto EDIA. Atención a la Diversidad. CeDeC

Obra publicada con Licencia Creative Commons Reconocimiento Compartir igual 4.0